Kelainan Bawaan Metabolisme Karbohidrat dan Galaktosemia

 

Kelainan Bawaan Metabolisme Karbohidrat dan Galaktosemia

Gizi dan Kesehatan ,diet,konsumsi makanan, konsultasi, tips dan trik kesehatan,

Menghadapi UTS ( Ujian Tengah Semester) dikampus gizi luayan melelahkan, tidak hanya badan namun pikiranpun juga terbawa-bawa ikut lelah juga, tapi tak apa yang penting dari belajar penuh untuk menghadapi ujian penulis jadi dapat Tema buat ngisi blog ini.

Sesuai dengan judul , penulis akan sedikit menjelaskan hasil belajar penulis mengenai patofisiologi dan gangguan metabolisme lanjut, kelainan bawaan berupa gangguan metabolisme memang suatu gangguan pada tubuh yang jarang kita dengar, dalam dunia medis kelainan ini sering tidak dianggap serius karena dianggap tidak berbahaya. Oke deh..coba kita uraikan beberapa point penting mengenai kelainan ini.

Dari pengertian metabolisme :

“proses pengolahan (pembentukan dan penguraian “Katabolisme dan Anabolisme” ) zat-zat yang diperlukan oleh tubuh untuk menjalankan fungsinya.”

Jika ada embel-embel “Kelainan Metabolisme” berarti bahwa tubuh tidak mampu menjalankan proses metabolisme karena sesuatu dan lain hal. Yang paling berpengaruh bisa atau ketidak bisaan tubuh ialah disebabkan oleh kelainan tidak memiliki suatu enzim yang diperlukan untuk membantu metabolisme.

Kelainan Metabolisme Karbohidrat :

Yang paling sering terjadi adalah kelainan metabolisme karbohidrat, karbohidrat merupakan salah satu zat gizi yang mempunyai jenis-jenis beragam diantaranya glukosa , sukrosa dan fruktosa. Beberapa jenis KH tersebut dalam tubuh harus dimetabolisme (dipecah) sebelum digunakan tubuh . pemecahan karbohidrat memerlukan sebuah enzim . kelainan Metabolisme karbohidrat biasanya karena ketidak mampuan tubuh memiliki enzin pemecah Beberapa jenis karbohidrat tersebut sehingga KH yang akan terpecah dalam tubuh tidak dapat ter-Metabolisme.

Ada beberapa kelainan dari jenis-jenis karbohidrat, selengkapnya adalah sebagai berikut :

1. Galaktosemia

Galaktosemia adalah kadar glukosa yang tinggi dalam darah, etiologinya disebabkan oleh kekurangan atau bahkan ketidakpunyaan tubuh terhadap enzim galaktose 1-fosfat uridil transfarase. Galaktosemia merupakan kelainan bawaan. Yang paling extrim kelainan galaktosemia terjadi sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut.

Patofisiologisnya pada awalnya pasien penderita kelainan ini tampak normal secara fisik, namun setelah beberapa hari maupun beberapa minggu kemudia terlihat penurunan nafsu makan juga terjadi mual dan muntah, tubuh tampak kuning seperti hepatitis (jaundice) dan pertumbuhan yang normal seperti anak biasanya terhenti.

Ini akan menjadi bahaya jika pengobatan terlambat diberikan, akibatnya adalah anak akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami penurunan mental.

Menurut para ahli medis kelainan ini dapat terlihat dan didiagnosa jika pada urin pasien terdapat galaktosa dan galaktose 1-fosfat.

Pasien dengan galaktosemia, dilarang mengkonsumsi bahan makanan yang mengandung galaktosa, seperti susu yang kaya akan galaktosa.

Karena kelainan ini merupakan herediter yang dibawa oleh ibu atau ayahnya, seorang wanita yang diduga membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak mengkonsumsi galaktose selama kehamilan.

Penderita dengan galaktosemia dilarang mengkonsumsi galaktosa dari karbohidrat seumur hidupnya.

2. Glikogenosis.

Glikogenosis (penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang ditimbulkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau sebaliknya glikogen menjadi gula (glukosa) yang seterusnya akan digunakan oleh tubuh sebagai energi.

Diagnosa ditegagkan berdasarkan pemeriksaan terhadap contoh jaringan (otot dan hati) yang menunjukan bahwa ada enzim yang hilang.

Karena pasien dengan glikogenosis pasti akan kekurangan energi, dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan yang kaya akan karbohidrat, sebiknya beberapa kali dalam sehari dengan porsi kecil tapi sering (PKTS).

Pada anak yang masih kecil dengan glikogenosis dapat diberikan tepung jagung yang tidak dimasak selama 6-4 jam sehari , atau larutan kh yang diberikan secara NGT melalui selang yang mengarah kelambungnya.

Glikogenosis cenderung menimbulkan penimbunan asam urat yang tentunya dapat menimbulkan gout atau batu ginjal.

3. Intoleransi Fruktosa Herediter

Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tubuh tidak memiliki enzim fosfoffruktaldolase sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa).

Mungkin itu saja yang barusan penulis pelajari untuk UTS besoug pagi, hmm untungnya sempet diposting, itung-itung biar yang lain ikutan belajar juga kayak penulis.. heheheh semoga bermanfaat