Sabtu, 17 Desember 2011

POLA-POLA HEREDITAS


BAHAN AJAR
POLA-POLA HEREDITAS
Dosen pengampu : Sumarno, M.Pd



                                                Disusun oelh kelompok 7
1.      Thoyibah Handayani                     08320112
2.      Eko yuwoto                                  08320303
3.      Kiki indrawati                               08320317
4.      Yulita wulandari                           08320336

            Kelas : VI H





JURUSAN PENDIDIKAN BIOLOGI
FAKULTAS PENDIDIKAN MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
IKIP PGRI SEMARANG
2011

KATA PENGANTAR

Biologi merupakan salah satu ilmu dasar yang ikut menentukan kemajuan dan perkembangann lmu pengetahuan dan teknologi, karena dengan ilmu biologi kita dapat berfikir logis dengan kehidupan yang nyata serta  memperoleh ketrampilan dan berfikir logis, kreatif dalam memecahkan masalah. Oleh kerena itu, buku ini mencoba untuk menyajikan informasi yang actual mengenai penerapan ilmu biologi dalam kehidupan sehari-hari.
Berbagai macam ilmu yang terdapat dalam bidang ilmu biologi, salah satunya adalah ilmu genetika.Ilmu genetika merupakan ilmu pengetahuan alam yang sangat menarik, karena kebanyakan orang ingin mengetahui rahasia dirinya dan mengetahui mengenai keturunan. Oleh karena itu buku ini tidak hanya bermanfaat untuk siswa yang memerlukan pengetahuan tentang keturunannya saja, tetapi buku ini  juga bermanfaat untuk fakultas-fakultas kedokteran ataupun pertanian.
Buku ini mencoba menyajikan materi tentang pola-pola hereditas yang dilengkapi gambar-gambar yang ada disekitar kehidupan kita, sehingga menimbulkan minat untuk membaca, memahami, dan juga menerapkan dalam kehidupan nyata. Dan untuk mengevaluasi sejauh mana siswa sudah memahami konsep pada buku ini, maka disajikan soal-soal pada akhir bab.
Akhir kata kami ucapkan terima kasih kepada pihak-pihak yang sudah membantu menyusun bahan ajar ini. Kami sadar bahwasanya buku ini masih banyak kekurangan , olek karena itu kritik dan saran sangat kami harapkan demi  kesempurnaan buku ini. Kami berharap semoga buku ini bermanfaat.Amin.



                                                                                                Semarang,       April 2011

Daftar isi
Kata Pengantar.........................................................................................................              1
A.    Prinsip Hukum Mendel....................................................................................              3
Persilangan monohybrid.....................................................................................              5
Persilangan dihibrid............................................................................................              5
B.     Pola-pola Hereditas......................................................................................... 6
Penyimpangan hukummendel............................................................................               6
-          Interaksi gen..................................................................................................  6
-          Kriptomeri.....................................................................................................              8
-          Epistatis hipostatis........................................................................................              9
-          Polimeri…………………………………………………………………….              10
-          Gen-gen komplementer.................................................................................              11
-          Gen-gen dominan rangkap............................................................................              12
-          Gen-gen penghambat....................................................................................              13
Kegiatan kompetensi siswa...........................................................................              14
Pautan gen............................................................................................................              17
Tautan...................................................................................................................              18
Tautan seks...........................................................................................................              19
Penentuan jenis kelamin.......................................................................................              20
        Kegiatan kompetensi siswa..........................................................................               21
C.    Hereditas Pada Manusia……………………………………………………..              22
Golongan darah………………………………………………………………..              23
D.    Penerapan Genetika………………………………………………………….              25
Penyakit-penyakit yang menurun……………………………………………...              25
-          Kesalahan metabolisme bawaan…………………………………………...              25
-          Penyakit bersifat autosomonal……………………………………………..              27
Cara menghindari penyakit menurun…………………………………………..              28
      Kegiatan kompetensi siswa………………………………………………...              30
Rangkuman.............................................................................................................              31
Uji Kompetensi……………………………………………………………………              33
Daftar Pustaka........................................................................................................              37
POLA-POLA HEREDITAS
A.    Prinsip hukum mendel
            Hukum Mendel I menjelaskan bahwa selama pembentukan gamet terjadi pemisahan pasangan faktor dengan masing-masing gamet menerima salah stu faktor.Hukum Mendel disebut juga sebagai hukum segregasi atau pemisahan secara bebas.
            Hukum Mendel menjelakan bahwa selama pembentukan gamet, setiap alel mengelompok secara bebas.Hukum Mendel II dikenal juga dengan prinsip pengelompokan secara bebas (asortasi).
Berdasarkan pemahaman hukum mendel, maka kita dapat mengetahui beberapa hal sebagai berikut :
1.      Parental (P) = merupakammn induk baik jantan maupun betina
2.      Gamet  (G) = merupak gen yang terkandung dalam suatu individu.
3.      Fillial (F) = merupakan hasil persilangan yang berupa keturunan (anak)
4.      Homozigot = gen-gen yang sama susunanya, ada  dua macam yaitu homozigot dominan misalnya HH, dan homozigot resessif, misalnya hh
5.      Heterozigot = gen-gen yang susunanya tidak sama. Misalnya Hh
6.      Monohibrid =  gen-gen dengan sifat beda satu macam, misalnya Hh
7.      Dihibrid = gen-gen dengan dua sifat beda, misalnya HhNn
8.      Trihibrid = gen-gen dengan tiga sifat beda, misalnya HhNnEe
9.      Perbandingan filiial = untuk monohibrid adalah 3 : 1, sedangkan intermediet adalah 1 : 2 : 1. Pada persilangan dihibrid adalah 9 : 3 : 3 :1
Menurut stren(1930) bahwa antar faktor genotipe yang dipengaruhi lingkungan akan menampakan fenotipe, atau dengan kata lain fenotipe merupakan resulatan dari  genotipe dan faktor lingkungan.
Resiprok          = persilangan antara induk yang sama gennya, misalnya AaBb
Back cross       = persilangan antara filiial dengan  salah satu induknya, baiak yang dominan atau yang resesif, misalnya AaBb disilangkan dengan AABB atau AaBb disilangkan
Test cross        = persilangan antar filial dengan induk yang resesif, misalnya AaBa disilangkan dengan aabb.
B.     Prinsip pewarisan sifat berdasarkan hukum mendel










Dari gambar diatas, apakah anda mengamati bentuk hidung dan rambut anda?Apakah bentuk hidung dan rambut anda mirip dengan orang tuamu? Pada dasarnya, beberapa sifat yang ada pada orang tua akan diturunkan pada keterunannya. Ada sebagian orang yang mempunyai banyak kemiripan dengan orangtuanya, tetapi sebagaian lagi tidak tampak kemiripan dengan orangtuannya. Adapula ada sebagian orang yang hampir tidak mempunyai kemiripan sama sekali, sehingga banyak orang yang bertanya pada dirinya bukan anak kandung dari orang tuanya?.
Dari pernyataan dan pertanyaan diatas, maka memunculkan minat para ilmuan untuk mengadakan penelitian. Maka munculah hukum hereditas baru ditenukan pada tahun 1900, yaitu berdasarkan rumusan hipotesis yang dikemukan oleh gregor mendel.(1882-1884). Beliau mengembangkan prinsip-prinsip dasar genetika.Beliau mengemukakan bahwa faktor penentuan sifat (faktor X, yang kemudian dikenal sebagai gen) yang dibagikan dalam unit-unit terpisah dan diwariskan secara acak (bebas).
Untuk menyusun hipotesisnya, mendel melakukan eksperimen persilangan tanaman kacang ercis (Pisum sativum). Eksperimen tesebut ia lakukan sejka tahun 1857-1865. Berdasrkan eksperimen Mendel menyusun suatu rumusan tentang hereditas, meskipun saat itu belum diterima masyrakat.Namun, setelah bermunculannya temuan-temuan baru, seperti temuan asam nukleat (1870), kromosom sebagai pembawa faktor genetika (1883), dan meiosis (1887), temuan tentang hereditas oleh Mendelbarulah diterima.Artinya, temuan Mendel tersebut baru diakui setelah 16btahun kematiannya.
1.      Persilangan monohobrid
Persilangan monohybrid merupakan  persilangan dua individu dengan melibatkan hanya satu sifat beda saja. Contoh bunga yang berbiji bulat:
P          : ♀       BB                   x            bb
                        (bulat)                          (berkerut)
F1                                             Bb (semua bulat)

P2         : ♀       Bb                   x          ♂ Bb
Gamet : BB, Bb, bb
F2
Jantan
betina
B
B
B
BB (bulat)
Bb (bulat)
b
Bb(bulat)
bb (berkerut)
Jadi Perbandingan fenotipe keturunan F2 = bulat, berkerut = 3:1

2.      Persilangan dihibrid
Persilangan dihibrid  merupakan persilangan dua individu dengan melibatkan dua sifat beda. Contoh :
P          :  ♂ BBKK      x          ♀ bbkk
F1                            BbKk
P2         :           ♂ BbKk          x                     ♀ BbKk
Gamet :       BK, Bk, bK,bk                         BK, Bk,bK,bk




F2
BK
Bk
bK
Bk
Bk
BBKK
BBKk
BbKK
BbKk
Bk
BBKk
BBkk
BbKk
Bbkk
bK
BbKK
BbKk
bbKK
bbKk
bk
BbKk
Bbkk
bbKk
bbkk

Perbandingan fenotipe keturunan F2 = bulat kuning : bulat hijau : keriput kuning : keriput hijau  = 9:3:3:1
Berdasarkan hasil ekspermen kedua melalui persilangan dihibrid Mendel meyusun Hukum Mendel II yang dikenkeal sebagai prinsip pengelompokan secara bebas (asortasi).Prinsip asortasi menyatakan bahwa pada saat terjadi pembentukan gamet, masing-masing alel mengelompok secara bebas. Pengertian pengelompokan secara bebas adalah setiap gamet jantan yang dihasilkan oleh F1akan mempunyai kesempatan yang sama dalam membuahi gamet-gamet betina yang dihasilkan dari F1.
C.    Pola-pola hereditas
Penerunan sifat dari induk kepada turunannya mempunyai pola-pola tertentu. Beberapa pola hereditas yang akan dipelajari Beberapa kasus peyimpangan semu adalah interaksi gen, kriptomeri, epistasis–hipostasis, polimeri, gen-gen komplementer, gen dominan rangkap, dan gen penghambat.
Penyimpangan terjadi karena beberapa gen saling mempengaruhi dalam menunjukan fenotipe. Perbandingan fenotipe dapat berubah, tetapi prinsip dasar dari cara pewarisan, tetap sesuai dengan prinsip-prinsip mendel.
1.      penyimpangan semu hukummendel
a)      Interaksi Gen
Interaksi gen adalah peristiwa dua gen atau lebih yang bekerja sama atau menghalang- halangi dalam memperlihatkan fenotipe. Interaksi gen ditemukan oleh William Bateson dan R.C. Punnet.Pada bentuk jengger ayam. Ada empat macam bentuk  jengger ayam yaitu :
a.       Bentuk biji (pea), dengan genotipe rrP-
b.      Bentuk gerigi (rose), dengan genotipe R-pp
c.       Bentuk walnut, dengan genotipe R-P-
d.      Bentuk bilah, dengan genotipe rrpp
Skema persilangan
P1           : (betina) RRpp >< rrPP (jantan)
                           (gerigi)             (biji)
Gamet    :           Rp                   rP
F1           :                       RrPp
                                       (walnut)
P2           : (betina) RrPp >< RrPp (jantan)
Gamet    : RP, Rp, rP, rp            RP, Rp, rP, rp
F2        :
Jantan
Betina
RP
Rp
rP
rp
RP
RRPP
(walnut)
RRPp
(walnut)
RrPP
(walnut)
RrPp
(walnut)
Rp
RRPp
(walnut)
RRpp
(gerigi)
RrPp
(walnut)
Rrpp
(gerigi)
rP
RrPP
(walnut)
RrPp
(walnut)
rrPP
(biji)
rrPp
(biji)
rp
RrPp
(walnut)
Rrpp
(gerigi)
rrPp
(biji)
Rrpp
(bilah)

Perbandingan F2 adalah : Walnut : gerigi : biji : belah = 9 : 3 : 3 : 1


b)      Kriptomeri
Kriptomeri merupakan gen-gen dominan non alel yang seolah-olah tersembunyi jika berdiri sendiri dan pengaruhnya akan tampak setelah gen-gen gen-gen dominan muncul secara bersamaan. Peristiwa kriptomeri ditemukan pada pembentukan warna bunga linaria.
Pada persilangan antara tanaman bunga linaria merah dengan linaria putih diperoleh keturunan F1 berupa tamanman linaria berbunga ungu. Jika keturunan F1 disilangkan dengan sesamanya maka rasio fenotipe F2 yang dihasilkan adalah 9 ungu : 3 merah : 4 putih. Faktor penentu bunga linaria merah yaitu ada tidaknya pigmen antosianin dan kondisi pH dalam pasma sel nya. Gen pembentuk antosianin bersifat dominan, sedangkan gen penentu lingkungan asam bersifat resesif.
Bunga merah   : A = ada antosianin, b = asam
Bunga putih    : a, tidak da antosianin, B = basa

P1                    : (jantan) Aabb            ><        aaBB (betina)
                                    (merah)                        (putih)
Gamet             : Ab                                         aB
F1                    : AaBb (ungu)
P2                    : AaBb (ungu)             ><        AaBb (ungu)
Gamet                         : AB, Ab, aB, ab                     AB, Ab, aB, ab
F2                    :
Jantan
Betina
AB
Ab
aB
ab
AB
AABB
(ungu)
AABb
(ungu)
AaBB
(ungu)
AaBb
(ungu)
Ab
AABb
(ungu)
AAbb
(merah)
AaBb
(ungu)
Aabb
(merah)
aB
AaBB
(ungu)
AaBb
(ungu)
aaBB
(putih)
aaBb
(putih)
ab
AaBb
(ungu)
Aabb
(merah)
aaBb
(putih)
aabb
(putih)

            Perbandingan fenotipe F2 = ungu : merah : putih = 9 : 3 : 4
Warna ungu merupakan warna yang tersembunyi dan baru tampak jika ada  dua gen dominan muncul secara bersamaan.
c)      Epistasis-hipostasis
Epistasis-hipostasis adalah peristiwa dimana gen dominan menutupi gen dominan lain yang bukan alelnya. Faktor pembawa sifat yang menutupi disebut epistasis, sedangkan sifat yang tertutup disebut hipostasis.
Peristiwa epistasis-hipostasis dapat kita jumpai pada pembentukan warna sekam gandum. Ada 3 warna sekam gandum,
Warna hitam : ditentukan oleh alel H dan dominan terhadap h
Warna kuning : ditentukan oleh alal K dan dominan terhadap k
Alel H bersifat epistasi terhadap K, alel K bersifat hipostasi terhadap H. Artinya jika alel H muncul bersamaan dengan alel K maka warna yang terbentuk adalah hitam. Warna kuning terbentuk jika alel K muncul tidak bersamaan dengan alel H. Warna putih terbentuk  jika yang muncul alel resesif semua.
P1        : (jantan) HHKK         ><        hhkk (betina)
                        (hitam)                         (putih)
Gamet :           HK                              hk
F1        : HhKk (hitam)
P2        :           HhKk              ><        HhKk
                        (hitam)                         (hitam)
Gamet             : HK, Hk, hK, hk          HK, Hk, hK, hk
F2        :
Jantan
Betina
HK
Hk
hK
hk
HK
HHKK
(hitam)
HHKk
(hitam)
HhKK
(hitam)
HhKk
(hitam)
Hk
HHKk
(hitam)
HHkk
(hitam)
HhKk
(hitam)
Hhkk
(hitam)
hK
HhKK
(hitam)
HhKk
(hitam)
hhKK
(kuning)
hhKk
(kuning)
Hk
HhKk
(hitam)
Hhkk
((hitam)
hhKk
(kuning)
hhkk
(putih)

Perbandingan fenotipe F2 = hitam : kuning : putih = 12 : 3 : 1
d)     Polimeri
Polimeri merupakan pola hereditas yang ditandai dengan satu sifat yang ditentukan oleh banyak alel.Contoh polimeri pada manusia adalah pembentukian karakter tinggi tubuh, berat tubuh, warna kulit, warna mata, kecerdasan, dan bentuk tubuh.
Warna kulit
Genotipe
Jumlah gen dominan
Hitam
AABb, AaBB
4
Cokelat tua
AABb, AaBB
3
Mulat
AAbb, aaBB, AaBb
2
Cokelat muda
Aabb, aaBb
1
putih
Aabb
0

P1        : AABB (hitam)          ><             aabb (putih)
Gamet : AB                                                      ab
F1        :           AaBb (mulat)                            
P1        : AaBb (mulat)            ><            AaBb (mulat)
Gamet : AB, Ab, aB, ab                  AB, Ab, aB, ab
F2        :
Jantan
Betina
AB
Ab
aB
ab
AB
AABB

AABb

AaBB

AaBb

Ab
AABb

AAbb

AaBb

Aabb

aB
AaBB

AaBb

aaBB

aaBb

ab
AaBb

Aabb

aaBb

aabb


Perbandingan fenotipe F2 = Hitam : putih = 15 : 1
e)      Gen-gen komplementer
Gen komplementer adalah interaksi antara dua gen dominan, jika terdapat bersama-sama akan saling melengkapi sehingga muncul fenotipe alelnya. Jika salah satu gen tidak ada maka pemunculan sifat terhalang.
Contoh : perkawinan pria bisu tuli dengan wanita bisu tuli
P1        :           RRbb               ><                   rrBB
                        (bisu tuli)                             (bisu tuli)
Gamet :           Rb                                             rB
F1        :           RrBb
                        (normal)
P2        :           RrBb               ><                   RrBb
                        (normal)                               (normal)
Gamet :           RB, Rb, rB, rb          RB, Rb, rB, rb
F2        :          
Jantan
Betina
RB
Rb
rB
rb
RB
RRBB
(normal)
RRBb
(normal)
RrBB
(normal)
RrBb
(normal)
Rb
RRBb
(normal)
RRbb
(bisu tuli)
RrBb
(normal)
Rrbb
(bisu tuli)
rB
RrBB
(normal)
RrBb
(normal)
rrBB
(bisu tuli)
rrBb
(bisu tuli)
Rb
RrBb
(normal)
Rrbb
(bisu tuli)
rrBb
(bisu tuli)
Rrbb
(bisu tuli)

Rasio fenotipe = normal : bisu tuli = 9 : 7
Kunci pemahaman gen-gen komplementer adalah :
            aa epistasis (menutupi) B dan b
            bb epistasis (menutupi) A dan a
f)       Gen dominan rangkap
Penyimpangan semu ini terjadi karena terdapat dua gen dominan yang mempengaruhi bagian tubuh makhluk hidup yang sama. Jika berada bersama-sama, fenotipe nya merupakan gabungan dari kedua sifat-sifat gen tersebut. Sehingga perbandingan fenotipe nya menjadi 9 : 6 : 1
Contoh persilangan tanaman buahnya oval dengan tanaman buahnya bulat
P1        :           RRBB             ><                    rrbb
                        (oval)                                     (bulat)
Gamet :           RB                                            rb
F1        :           RrBb
                        (oval)
P2        :           RrBb               ><                   RrBb
                        (oval)                                      (oval)
Gamet :           RB, Rb, rB, rb          RB, Rb, rB, rb
F2        :          
Jantan
Betina
RB
Rb
rB
rb
RB
RRBB
(oval)
RRBb
(oval)
RrBB
(oval)
RrBb
(oval)
Rb
RRBb
(oval)
RRbb
(lonjong)
RrBb
(oval)
Rrbb
(lonjong)
rB
RrBB
(oval)
RrBb
(oval)      
rrBB
(lonjong)
rrBb
(lonjong)
Rb
RrBb
(oval)
Rrbb
(lonjong)
rrBb
(lonjong)
Rrbb
(bulat)

Perbandingan fenotipe oval : lonjong : bulat = 9 : 6 : 1

g)      Gen penghambat
Gen penghambat adalah penyimpangan semu yang terjadi karena terdapat dua gen dominan yang jika sama-sama pengaruhnya akan menghambat pengaruh salah satu gen dominan tersebut sehingga perbandingan fenotipe 13 : 3
Contoh : persilangan ayam berbulu putih dengan ayam berbulu putih.
            Keterangan :
C = gen yang menghasilkan warna
c = gen yang tidak menghasilkan warna
I = gen yang menghalangi keluarnya warna (inhibitor)
i = gen yang tidak menghalangi keluarnya warna
P1        :           CCII    ><        ccii
                        (putih)             (putih)
Gamet :           CI                    ci
F1        :                       CcIi
                                    (putih)
P2        :           CcIi     ><        CcIi
                        (putih)             (putih)
F2        :          
Jantan
Betina
CI
Ci
cI
Ci
CI
CCII
CCIi
CcII
CcIi
Ci
CCIi
Ccii
(berwarna)
CcIi
Ccii
(berwarna)
cI
CcII
CcIi
ccII
ccIi
Ci
CcIi
Ccii
(berwarna)
ccIi
ccii

            Perbandingan fenotipe = putih : berwarna = 13 : 3
Kunci dari persilangan ini adalah C hipostasis terhadap I dan i, sedangkan cc epistasis terhadap C dan c
Kegiatan kompetensi siswa

 


Mendelisme
A.    Landasan teori
Gregor melakukan percobaan dengan menggunakan kacang ercis,  kemudian beliau mengemukakan 2 hukum, yaitu sebagai berikut :
1.      Hukum segradasi secara bebas yaitu gen-gen yang sealel akan memisah pada waktu gametogenesis
2.      Hukum berpasanagna secara bebas, dimana pada saat fertilisaai gen akan berpasangan secar acak pula.
B.     Tujuan
1.      Membuktikan hukum segradasi secara bebas
2.      Membuktikan hukum berpasangan secara bebas
3.      Membuktikan perbandingan fenotip untuk perkwinan monohibreid adalah 3 : 1 dan untuk perkawinan dihibrid 9 : 3 : 3: 1
4.      Membuktikan perbandingan genotip. Perkawinan monohoibrid adalah 1 : 2: 1
5.      Memahami pengertian kriptomeri, epistatis, hipostatis, dan interaksi beberapa pasangan alel

C.     Metode : Eksperimen
D.    Alat dan bahan
1.      Perkawinan monohybrid
Kancing genetika dua warna, masing-masing berjumlah 50 buah kancing
2.      Perkawinan dihibrid
Kancing genetika 4 macam warna, masing-masing berjumlah 50 kancing
E.     Cara kerja
1.      Perkawinan monohybrid
1)      Pisahkan kancing warna hijau masing-masing sejumlah 50 (gamet betina) masukkan dalam kotak I. dan pisahkan masing-masing sejumlah 50 (gamet jantan)  bagian yang lainnya Dimasukkan dalam kotak II.
2)      Perlaukan hal yang sama untuk kancing warna putih. Masukan gamet betina pada kotak I dan gamet jantan pada kotak II
3)      Setelah kedua kancing tercampur tersebut didalam kotak, kemudian ambilah secara acak. Yang masing-masing 1 kancing dari kotak I dan I kancing dari kotak II
4)      Perlakuan tersebut dilakukan berulang-ulang sampai kancing habis terambil
5)      Hitunglah ratio fenotip dan rasio genotip yang diperoleh
6)      Mencatat hasil percobaan pada table berikut ini :
Pasangan gen
Tabulasi
Frekuensi
Hijau – hijau (HH)


Hijau – Putih (Hh)


Purih- Putih (hh)




2.      Perkawinan dihibrid
1)      Pisahkan tiap-tiap warna menjadi dua bagian, masing-masing bagian bentuknya sama. Satu bagian kancing sebagai gamet betina dan bagian lainnya sebagai gamet jantan.
2)      Tentukan lambing genotipnya, contoh :
-          Merah ( M )
-          Putih ( m )
-          Biru ( B )
-          Kuning ( b )
3)      Gamet jantan dan gamet betina ditimpatkan pada kotak yang berbeda.
4)      Ambillah secara acak kancing dari kotak pertama dan kancing pada kotak kedua kemudian pasangkan
5)       Catatlah  hasilnya dalam table
Kombinasi gen
Gen
fenotip
tabulasi
Frekuensi
Merah biru + merah biru




Merah biru + merah kuning




Putih biru + merah kuning





F.      Pertanyaan
1.      Berapa rasio fenotip dan genotip di kelompokmu ?
2.      Bagaimana jika dibandingkan dengan kelompok lain ?






2.      Pautan gen
a.)    Tautan
Tautan adalah peristiwa ketika gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama dapat memisahkan diri secara bebas waktu pembelahan meiosis. Peristiwa tautan pertama kali ditemukan oleh seorang ahli genetika dan embriologi dari Amerika, yaitu Thomas Hunt Morgan pada tahun 1910.Berkat penemuannya, pada tahun 1933 Morgan menerima hadiah Nobel dalam bidang Biologi dan Kedokteran.Objek penelitian Morgan adalah lalat buah (Drosophila melanogaster).
Alasan digunakan lalat buah adalah sebagai berikut.
1) Siklus hidupnya pendek (sekitar 10 hari untuk setiap generasi).
2) Sepasang parental dapat menghasilkan beberapa ratus keturunan (seekor betina bertelur 50-70 butir per hari, dengan kemampuan bertelur maksimum 10 hari).
3) Jumlah variannya banyak.
4) Mudah dipelihara dalam medium yang sederhana (tape singkong dan pisang matang dengan perbandingan 1 : 6 yang dicampurkan sampai homogen).
Morgan melakukan percobaan untuk membuktikan adanya tautan pada kromosom dengan mengawinkan berbagai macam varietas yang terdapat pada lalat Drosophila melanogaster. Morgan mengawinkan lalat buah betina normal, yaitu tubuhnya berwarna kelabu (K) dan sayapnya panjang (P) dengan lalat buah jantan yang abnormal, yaitu tubuhnya berwarna hitam (k), sayapnya pendek (p). Diperoleh F1 lalat buah berwarna kelabu sayapnya panjang semua.Selanjutnya F1 di-testcross-kan dengan induk yang bergenotipe homozigot resesif.Pada F2 diperoleh lalat buah yang tubuhnya berwarna kelabu sayap panjang dan lalat buah tubuhnya berwarna hitam sayap pendek. Jadi, perbandingan fenotipe F2 adalah 1 : 1. Perbandingan itu menyimpang dari Hukum Mendel II.
Menurut Mendel, persilangan lalat buah diperoleh dengan perbandingan fenotipe 1 : 1 : 1 : 1 karena gamet yang terbentuk ada 4 macam dari salah satu induknya. Hal ini disebabkan kromosom yang mengandung gen K atau k, gen P atau p pada waktu meiosis bergerak ke kutub masing-masing yang sama besarnya. Keempat alel tersebut terdapat pada kromosom yang berlainan (berbeda). Pada waktu itu Mendel sama sekali belum mengetahui tentang kromosom dan secara kebetulan kedua pasang gen yang dipakai dalam percobaan, masing-masing terletak pada kromosom yang berlainan. Dengan demikian, pada waktu pembentukan gamet akan terjadi pemisahan secara bebas (Hukum Mendel II). Akan tetapi, pada persilangan lalat buah.
Menurut Morgan, bahwa gen K-k dan P-p terletak pada kromosom yang sama yang dikenal dengan berangkai tautan. Karena gen-gen tersebut terletak pada kromosom yang sama pada waktu pembentukan gamet, kedua gen tersebut tidak memisah secara bebas dan cenderung untuk diturunkan bersama.
Tautan (linkage) adalah peristiwa terjadinya dua gen atau lebih terletak pada satu kromosom yang sama dan tidak dapat memisahkan diri secara bebas pada waktu meiosis. Terjadinya tautan karena gen-gen yang mengendalikan dua sifat beda atau lebih terletak pada kromosom yang sama dan lokusnya berdekatan.
Hasil persilangan lalat buah menurut Mendel antara F1 dan salah satu induknya yang homozigot resesif (test cross) adalah KkPp, Kkpp, kkPp dan kkpp. Genotipe yang sama dengan induknya adalah KkPp dan kkpp disebut kombinasi parental (KP) sebanyak 50%, sedangkan genotipe Kkpp dan kkPp merupakan kombinasi baru atau rekombinasi (RK) sebanyak 50%.
Menurut Morgan hasil persilangan antara F1 dan salah satu induknya yang homozigot resesif (test cross), yaitu KkPp dan kkpp merupakan kombinasi parental (KP) sebanyak 100%, pada persilangan ini tidak dihasilkan rekombinasi (RK). Dari kedua peristiwa tersebut dapat diambil kesimpulan bahwa apabila KP > 50% dan RK < 50% berarti terjadi tautan dan apabila KP = RK = 50% berarti gen terletak pada kromosom yang berlainan. Persentase rekombinasi menunjukkan kuat lemahnya tautan antara gen-gen yang terdapat pada kromosom yang sama sehingga dapat menunjukkan jarak antara kedua gen tersebut.

3.      Pindah Silang
Pindah silang adalah peristiwa bertukarnya bagian kromosom satu dengan kromosom lainnya yang homolog, ataupun dengan bagian kromosom yang berbeda (bukan homolognya).Peristiwanya kerap terjadi pada gen-gen yang tertaut, tetapi mempunyai jarak lokus yang berjauhan dan terjadi pada waktu meiosis.
Jika tidak terjadi pindah silang
Pada pembentukan gamet, ketika terjadi peristiwa meiosis, kromosom akan menduplikasi diri (membuat duplikatnya) kemudian saling memisahkan diri sehingga dari satu sel induk terbentuk 4 gamet, tetapi macamnya hanya 2, yaitu AB dan ab.
Jika terjadi pindah silang
Pada pembentukan gamet, kromosom akan menduplikasi diri sehingga AB akan membentuk AB, dan AB akan membentuk ab. Namun, sebelum pemisahan kromosom, terjadi pindah silang. Satu kromosom dengan kromosom homolognya saling menyimpang dan terjadi pertukaran, berarti pula pertukaran gen-nya.Maka, untuk genotipe AaBb (AB tertaut) terbentuk 4 macam gamet, yaitu AB, Ab, aB, ab.

4.      Tautan seks
Tautan seks adalah peristiwa seks dengan gen terletak pada kromosom kelamin, umumnya pada kromosom X (kromosom seks X). Seperti halnya autosom, kromosom-kromosom pun (kromosom seks) mengandung gen-gen yang disebut gen tertaut seks. Pada umumnya gen yang tertaut seks ini terdapat pada kromosom seks X. Gen ini tidak mempunyai alel pada kromosom seks Y. Jadi, hanya mempunyai alel pada kromosom seks X lagi. Karena tidak ada alel pada kromosom seks Y, gen tertaut seks dapat menunjukkan ekspresinya sekalipun dalam keadaan tunggal (tanpa pasangan) resesif maupun dominan. Percobaan pertama tentang tautan seks ini dilakukan juga oleh Thomas Hunt Morgan (1866-1945) pada tahun 1910 beriringan dengan penemuan peristiwa tautan biasa dengan objek penelitian yang sama, yaitu pada Drosophilamelanogaster.
Morgan mengawinkan Drosophila bermata merah dengan Drosophila bermata putih, sifat merah (W) dominan terhadap sifat putih (w).F1-nyasemua Drosophila bermata merah. Selanjutnya dari F1 dikawinkan dengan F1,F2-nya terdiri atas 2 macam fenotipe, yaitu Drosophila bermata merah dan Drosophila bermata putih dengan perbandingan 3 : 1 sesuai denganperbandingan Mendel. Namun, setelah diteliti ternyata Drosophila bermataputih semuanya jantan dan yang bermata merah terdiri atas jantan dan betina.Inilah penyimpangannya karena menurut perbandingan Mendel sifat merahatau putih memiliki kemungkinan yang sama untuk jantan maupun betina.Pada persilangan ini tidak dihasilkan betina bermata putih.
Tautan seks selain pada lalat buah, juga terdapat pada manusia. Menurut V.A. Mc. Kusick (1966) gen yang tertaut pada kromosom X dan bersifat resesif pada manusia, yaitu:
a. hemofili (darah sukar membeku);
b. buta warna;
c. anodontia (tidak bergigi/ompong);
d. amolar (tidak bergeraham);
e. anenamel (gigi tidak beremail).
Gen yang tertaut pada kromosom Y, karakter-karakter yang ditimbulkannya disebut Holandrik, antara lain sebagai berikut.
a. Hyserix gravior = Hg, pertumbuhan rambut normal, alelnya hg = pertumbuhan rambut sangat kasar dan panjang sehingga mirip duri landak.
b. Webbedtoes = Wt, pertumbuhan kulit pada jari normal, alelnya wt = menyebabkan pertumbuhan kulit pada jari tidak normal, terdapat selaput kulit di antara jari-jari, mirip jari-jari katak.
c. Hypertichosis = Ht, pertumbuhan rambut normal, alelnya ht = menyebabkan pertumbuhan rambut yang panjang di sekitar telinga.

5.      Penentuan jenis kelamin
Penentuan jenis kelamin (determinasi seks) terutama ditentukan oleh komposisi kromosom seks:
1.    Sistem X –Y
Pada manusia mengandung 23 pasang kromosom. Kariotipenya adalah
Wanita      : 44A + XX ( 22AA + XX ) sel telur (ovum)            = 22A + X
Pria           : 44A + XY ( 22AA + XY ) sperma              = 22A +_ X dan 22A + Y
2.      Sistem Z – W
Pada aves, pisces, dan beberapa jenis insecta
Pada ayam
Betina : 38A + ZW atau 19AA + ZW, sel telur = 19A + Z dan 19A + W
Jantan : 38A + ZZ atau 19AA + ZZ, Sperma = 19A + Z
3.      Sistem X – O
Pada serangga yaitu belalang
Contoh pada belalang betina mengandung 24 kromosom, maka fenotipenya  22AA + XX atau 11AA + XX, sel telur = 11A + X, belalang jantan mengandung 23 kromosom, maka kariotipenya adalah 22A + XO atau 11A + X dan 11A + O

Kegiatan kompetensi siswa

                                                                       
                                                                        Jenis kelamin
A.    Landasan teori
      Pada manusia jenis kelamin ditentukan oleh sepasang kromosom seks, yaitu kromosom XX untuk perempuan.Dan kromosom XY untuk laki-laki.Kromosom perempuan bersifat homogametic.Sedangkan kromosom seks laki-laki bersifat heterogametic.
B.     Tujuan : memahami penentuan jenis kelamin pada manusia
C.     Metode: diskusi
D.    Cara kerja :
1.      Perhatikan gambar dibawah ini !

?          ?          ?          ?
IBU
AYAH
2.      Coba analisis bagaimana terjadinya pembentukan jenis kelamin

Jawablah pertanyaan berikut ini:
1.      Carilah kemungkinan jenis kelamin anak-anaknya !
Jawab :…………………………………………………………………………..
2.      Bagaimana kemungkinan perbandingan anak-anak yang lahir pria dan wanita ?
Jawab : ………………………………………………………………………….



D.    Hereditas pada Manusia
            Pada kejadian sehari-hari dapat dijumpai seorang anak kerap kali memiliki sifat seperti orangtuanya, baik rupa maupun tingkah lakunya.Sebaliknya, sering pula tampak seorang anak memiliki sifat menyimpang dari ibu dan ayahnya.Keadaan tersebut berhubungan erat dengan genetikamanusia.
Genetika manusia mulai dipelajari sejak ditemukannya golongan darah A, B, dan O oleh Landsteiner. Pemanfaatan manusia sebagai objek penelitian kerap kali mengalami berbagai kesulitan, antara lain sebagai berikut.
a. Umur manusia dan daur hidupnya relatif panjang sehingga dalam penelitian terdapat kesulitan jika umur peneliti pendek.
b. Manusia merupakan makhluk hidup yang mempunyai keturunan relatif sedikit sehingga data yang didapat dari perbandingan karakter tertentu sangat kecil dan mewakili.
c. Jarang sekali orang bersedia untuk dijadikan objek penelitian terutama jika yang diteliti tersebut menderita kecacatan atau kelainan pada tubuhnya. Oleh karena itu, sukar untuk mendapatkan data.
d. Dibandingkan hewan dan tumbuhan, manusia hampir tidak dapat dikontrol suasana lingkungannya yang sesuai dengan harapan peneliti.
e. Sulit mengamati perkembangan karakter sesuai dengan harapan peneliti karena statusnya berubah-ubah.
f. Manusia tidak dapat dipaksa untuk menuruti anjuran atau harapan peneliti untuk kawin dengan seseorang yang akan diselidiki
Agar pewarisan sifat keturunan yang terdapat dalam suatu keluarga dapat dirunut dan dipelajari untuk beberapa generasi, kita harus melakukan beberapa hal sebagai berikut.
1. Membuat peta silsilah (pedigree chart), yaitu catatan asal-usul suatu sifat dari nenek moyang hingga anak cucu beberapa generasi berturut-turut.
2. Mempelajari peristiwa penurunan sifat pada anak kembar.
3. Membandingkan dengan pewarisan sifat keturunan pada hewan dan tumbuhan.




1.      Golongan Darah
Mengetahui golongan darah seseorang mempunyai arti penting, tidak hanya pada waktu tranfusi, lebih dari itu juga karena golongan darah bersifat herediter (keturunan).Dewasa ini telah ditemukan beberapa sistem golongan darah.
1) Sistem A-B-O
Pada tahun 1901, Dr. Karl Landsteiner menemukan 4 golongan darah pada manusia, yaitu A, B, AB, dan O, yang didasarkan atas macam antigen yang dibentuk dalam eritrosit.
Menurut Bernstein (Jerman) dan Furuhata (Jepang) bahwa golongan darah pada setiap individu dikendalikan oleh alel ganda. Alel tersebut diberi nama I (baca: i) berasal dari kata isoaglutinogen yang berarti menggumpalkan sesamanya.
Orang yang mampu membentuk antigen A memiliki gen (alel) IA
Orang yang mampu membentuk antigen B memiliki gen (alel) IB
Orang yang mampu membentuk antigen A dan B memiliki gen (alel) IA dan IB.
Adapun yang tidak mampu membentuk antigen sama sekali memiliki alel atau gen resesif i.
Interaksi antara gen IA,IB, dan i menyebabkan terjadinya 4 fenotipe golongan darah, seperti tertulis dalam tabel berikut.


Golongan darah
Antigen dalam eritrosit
Gen dalam kromosom
genotipe
O
-
i
ii
A
A
IA
IAIAIAi
B
B
IB
IB IB/IBi
AB
A dan B
IA dan IB
IAIB

Pewarisan alel ganda tersebut serta kemungkinan golongan darah anakanak yang dilahirkan, dapat dipelajari dari contoh-contoh perkawinan berikut.
a) Bagaimanakah kemungkinan golongan darah anak-anak yang lahir dari pasangan suami istri bergolongan darah O?
P : Golongan darah O >< Golongan darah O
Ii                      ii

F1 :

i
i
I
ii
Ii
I
ii
ii

Anak-anak yang lahir 100% bergolongan darah O.

b) Seorang laki-laki bergolongan darah A menikah dengan seorang perempuan bergolongan darah O. Bagaimanakah kemungkinan golongan darah anak-anak mereka?
Jawab:
(1) Kemungkinan 1 (ayah homozigot)
P : Golongan darah A >< Golongan darah O
IAIA                           ii
F1 :

IA
IA
I
IAi
IAi
I
IAi
IAi

Anak-anak lahir 100% bergolongan darah A (heterozigot)
(2) Kemungkinan 2 (ayah heterozigot)
P : Golongan darah A >< Golongan darah O
IAi                               ii
F1 :

IA
i
I
IAi
ii
I
IAi
ii

Anak-anak yang lahir 50% bergolongan darah A (heterozigot), 50% bergolongan darah O.
c) Laki-laki bergolongan darah A menikah dengan pasangannya yang bergolongan darah B. Bagaimanakah kemungkinan golongan darah anakanaknya yang lahir?
Jawab:
(Jika kedua ayah dan ibu homozigot)
P : Golongan darah A >< Golongan darah B
IAIA                           IBIB
F1 :

IA
IA
IB
IAIB
IAIB
IB
IAIB
IAIB

Anak-anak yang lahir bergolongan darah AB 100%.

E.     Penerapan genetika
Penerapan genetika ada masyarakat dapat dimanfaatkan untuk peningkatan mutu genetika manusia.Melalui pengetahuan genetika manusia dapat mencegah terjadinya berbagai kemungkinan penyakit keturunan, bahkan mengobatinya.Selain itu, pengetahuan genetika juga dimanfaatkan untuk memperoleh galur unggul.
Banyak fenomena dilingkungan sekitar kita tentang kelainan fisik pada manusia, seperti tinggi badan seseorang yang tidak seperti orang normal.Apakah kelinan ini, merupakan cacat bawaan?Penyakit ini bukan disesbkan bukan karena infeksi keman penyakit, malainkan penyakit yang diwariskan dari orang tua kepada anak cucunya melalui gen. biasanya gen-gen ini yang sifatnya resesif. Cacat ini akan muncul jika keadaaan gennya resesif homozigot.
Ø  Beberapa contoh penyakit bawaan pada manusia pada kesalahan metabolisme yaitu sebagai berikut:
1.      Fenilketonuria
Merupakan suatu penyakit keturuan yang disebabkan karena orang tidak mampu merubah asam amino fenilalanin menjadi tirosin.Fenilalanin diambil dari protein makanan dan penting untuk tubuh, karena fenilalanin menjadi bahan untuk mensintesis protein, tirosin dan pigmen melanin. Apabila tidak terurainya fenilalanin menjadi tirosin maka fenilalanin akan tertimbun dalam darah. Kelebihan fenilalanin dan asam fenil pirufat akan dikeluarkan oleh ginjal bersama-sama dengan air kencing (urin). Urin orang yang mengidap fenilketonuria mengandung 300-1000 mg fenilalanin per 100 ml. plasma darah penderita PKU mengandung 15-65 mg fenilalanin per 100 ml, dengan kandungan fenilalanin yang berlebihan dalam darah akan mengganggu perkembangan dan pekerjaan otak, karena iti penderita PKU mengalami kelemahan mental dan pigmentasi rambut biasanya berkurang. Gen yang menghalangi terbentuknya enzim yang diperlukan untuk mengubah fenilalanin menjadi tirosin adalah resesif dalam symbol ph. Jadi penderita PKU mempunyai genotif phph.
2.      Albinisme
Albino merupakan kelainan herediter pada tubuh yang tidak terbentuk pigmentasi secara normal. Hal ini dikarenakan tidak adanya tirosin yang akan dirubah menjadi beta-3, 4-dihidroksifenilalanin yang selanjutnya akan dirubah menjadi fenilalanin. Cirri-ciri penderita albino yaitu kulit pucat, rambut berwarna putih, pada mata tampak berwarna merah dan tidak tahan terhadap cahaya serta matanya selalu berkedip karena tidak mempunyai pelindung terhadap cahaya yang kuat.Pada orang albino tidak ada penimbunan tiroksin. Kelainan albino juga disebabkan oleh gen resesif.
3.      Alkaptonuria gen
Penyakit ini akibat adanya gangguan metabolisme. Penderita ini memiliki gen dominan H, sehingga dia homozigot resesip hh dan tidak mampu mebentuk enizm asam homogentisin oksidase yang seharusnya mengubah asam homogentisin (disebut juga alkapton) menjadi asam maleylasetoasetat sampai menjadi H2O dan CO2. Alkapton keluar dari tubuh bersama kemih, yang menyebabkan kemih segera berubah warnanya menjadi coklat tua sampai hitam setelah berhubungan dengan udara.Alkapton juga masuk dalam darah dan dibawa beredar ke selutuh tubuh. Timbunan alkapton akan diendapkan dalam badan, tulang rawan dan tendo (urat), persendian. Timbunan alkapton di tubuh biasanya Nampak sebagai bercak-bercak hitam, yang kadang-kadang tampak pada bola mata, hidung dan telinga.
4.      Fibrosis sistik
Fibrosis sistik merupakan kelainan herediter yang menyebabkan tubuh menyekresi lender yang lengket dan tebal secara tidak normal. Lender ersebut akan menyumbat pancreas dan paru-paru sehingga menyebabkan permasalahan pada saluran respirasi dan pencernaan, infeksi, dan akhirnya kematian.
5.      Kretinisme
Tirosin juga bermanfaat untuk pembentukan hormone tiroksin dan triodotironin. Orang yang kekurangan hormone-hormon tersebut akan menyebabkan pertumbuhanya kerdil dan gemuk. Penyakit ini juga disebakan oleh gen resesif. Pemberian hormone secara dini mungkin dapat mengurangi kelainan tersebut.
Dari hal seperti diatas, merupakan penyakit yang sering kita jumpai dalam kehidupan sehari-hari. Hal ini disebabkan oleh sifat autosomonal adalah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosom.
Ø  Pewarisan gen autosomal pada manusia, yaitu sebagai berikut :
1.      Polidaktili (jari lebih)
Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P, sehinggs orang mempunyai tambahan jari pada stu atau dua ytangan dan/atau pada kakinya. Tempatnya jari tambahan itu berbeda-beda, ada yang terdapat di dekat ibu jari dan ada pula yang terdapat didekat jari kelingking.Kadang-kadang kelainan ini hanya tampak sebagai sindaktili, misalnya dua ibu jari pada satu kaki saling melekat menjadi satu.
2.      Kemampuan mengecap phenylthiocarbamide (PTC)
Bagi sementara orang zat ini terasa pahit, sehingga mereka disebut pengecap (“taster”).Orang lainya tidak merasakan apa-apa, sehingga mereka ini disebut buta kecap (“nontaster”).
3.      Thalassemia
Thalasemia, ialah penyakit darah bawaan (keturunan) yang menyebabkan sel darah merah (eritrosit) pecah (hemolisa). Thalassemia merupakan kelainan genetic yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak ada sama sekali sintesa rantai hemoglobin, sehingga hanya mempunyai kemampuan sedikit untuk mengikat oksigen.
4.      Dentinogenesis imperfect (gigi opalesen)
Dentinogenesis imperfect (gigi opalesen), ialah suatu kelainan pada gigi manusia. Dentin berwarna putih sepertinair susu (opalesen). Apabila di foto Rontgen terdapat perbedaan antara gigi orang normal dan kepunyaan pasien Dentinogenesis imperfect (gigi opalesen). Gigi normal memperlihatkan email, dentin dan ruang pulpa serta saluran-saluran akar yang norma. Gigi pasien Dentinogenesis imperfect (gigi opalesen), email normal tetapi ruang-ruang pulpa dan saluran-saluran akar pada kebanyakan gigi terhapus dengan dentin abnormal. Terdapat penambahan perbatasan pada hubungan antara mahkota dan akar-akar gigi molar.
5.      Anonychia
Anonychia, suatu kelainan bahwa kuku dari beberapa jari tangan dan/atau kaki tidak ada atau tidak baik tumbuhnya. Kuku biasanya sama sekali absen pada jari telunjuk dan jari tengah, juga kadang-kadang dari ibu jari.
6.      Retinal aplasia
Retinal aplasia, suatu kelainan pada mata yang mengakibatkan orang lahir dalam keadaan buta
7.      Katarak
Katarak, suatu penyakit mata yang menyebabkan orang menjadi buta. Penyebab gen dominan K.
8.      Lekuk pipit, lekuk di dagu, tumbuhnya rambut yang tebal di tangan, lengan dan dada, serta berkemampuan untuk membengkokkan ibu jari dengan sudut yang tajam merupakan sifat-sifat keturunan yang ditentukan oleh gen dominan.
9.      Daun telinga yang bebas (artinya tidak tumbuh melekat) dan bentuk meruncing dari pangkal tumbuhnya rambut di dahi  juga ditentukan oleh gen dominan pada autosom.
10.  Warna rambut hitam
Warna rambut disebabkan oleh adanya pigmen melanin.Jika pigemen melanin terdapat dalam jhumlah banyak sekali, maka rambut berwarna hitam sampai coklat tua. Melanin dalam jumlah sedikit menyebabkan rambut berwarna putih misalnya orang albino (bulai) tidak mampu membuat pigmen melanin karena terjadi suuatu blok (halangan) metabolism, sehingga zat tirosin tidak dapat diubah menjadi melanin.
Ø  Usaha untuk menghindari penyakit menurun dengan cara peningkatan mutu genetika manusia, yaitu sebagai berikut :
Apakah penyakit bawaan dapat disembuhkan?
Mungkin hal ini sangat sulit diperkirakan, tetapi hal ini dapat dihindari dengan memperbaiki mutu genetic. Ada 2 cara unutuk menghindari penyakit menurun, yaitu sebagai berikut:

1.      Eugenetika
Merupakan usaha untuk menghindari penyakit menurun melalui penggunaan hukum-hukum genetika, dalam hal ini dengan pengembangan sifat baik sehingga orang yang mempunyai karakteristik unggul mempunyai keturunan yang banyak.
2.      Eunetika 
Usaha menghindari penyakit menurun dapat dilakukan malalui perbaikan kualitas hidup, misalnya peningkatan gizi, kebersihan lingkungan dan olahraga.Atau dengan menhindari perkawinan sedarah, maupun memeriksakan riwayat kesehatan bagi calon pengantin.

















Kegiatan kompetensi siswa
 



Hemofilia

A.    Landasan teori
      Hemophilia merupakan salah satu penyakit menurun yang terpaut pada kromosom X. hemophilia merupakan kelainan pada darah, yaitu darah yang keuar dari pembuluh sukar membeku.
B.     Tujuan       : Memahami penyakit menurun hemofilia
C.     Metode      : Diskusi

D.    Cara kerja
1.      Amatilah gambar dibawah ini!

Apabila seorang ibu carrier(X XH) yang merupakan penderita hemofilia, dan ayah normal (X Y) .

2.      Berdasarkan gambar diatas, Perkirakan kemungkinan keturunan yang akan dihasilkan !
3.      Berdasarkan persilangannya. Tentukan genotip individu yang muncul!
RANGKUMAN
            Hereditas mendapat perhatian banyak peneliti seperti Mendel. Penelitian-penelitian Mendel menghasilkan hukummendel I dan hukum mendel II. Hukummendel I yaitu sebagai berikut:
·         Hukum Mendel I menjelaskan bahwa selama pembentukan gamet terjadi pemisahan pasangan faktor dengan masing-masing gamet menerima salah stu faktor. Hukum Mendel disebut juga sebagai hukum segregasi atau pemisahan secara bebas.
·         Hukum Mendel II menjelakan bahwa selama pembentukan gamet, setiap alel mengelompok secara bebas. Hukum Mendel II dikenal juga dengan prinsip pengelompokan secara bebas (asortasi)
Pola-pola hereditas mencakup pewarisan sifat individu pada keturunannya melalui gamet dengan mengikuti aturan tertentu, prinsip-prinsip pewariasan sifat tersebut telah dikemukakan oleh mendel. Perbandingan fenotip pada F2 perkawinan dihibrid adalah 9 : 3 : 3 : 1. Dan Persilangan monohybrid memiliki perbandingan fenotip pada F2 adalah 3:1.
Penyimpangan semu hukummendel pada interaksi beberapa gen (atavisme) dikenal pada empat macam bentuk pial (jengger), yaitu pial gerigi (ros), pial biji (pea), pial bilah (single) da pial sumpel (walmut). Penyimpangan yang tampak adalah F2 tidak menyerupai salah satu induk.Muncul dua pilah sebagai hasil interaksi dua faktor resesif. Pada F2 diperoleh rasio fenotip 9 : 3 : 3 : 1.
Kriptomeri merupakan gen-gen dominan non alel yang seolah-olah tersembunyi jika berdiri sendiri dan pengaruhnya akan tampak setelah gen-gen gen-gen dominan muncul secara bersamaan. Peristiwa kriptomeri ditemukan pada pembentukan warna bunga linaria.
Epistasis-hipostasis adalah peristiwa dimana gen dominan menutupi gen dominan lain yang bukan alelnya. Faktor pembawa sifat yang menutupi disebut epistasis, sedangkan sifat yang tertutup disebut hipostasis.
Polimeri merupakan pola hereditas yang ditandai dengan satu sifat yang ditentukan oleh banyak alel.Contoh polimeri pada manusia adalah pembentukian karakter tinggi tubuh, berat tubuh, warna kulit, warna mata, kecerdasan, dan bentuk tubuh.
Gen komplementer adalah interaksi antara dua gen dominan, jika terdapat bersama-sama akan saling melengkapi sehingga muncul fenotipe alelnya
Gen dominan resesif Penyimpangan semu ini terjadi karena terdapat dua gen dominan yang mempengaruhi bagian tubuh makhluk hidup yang sama
Gen penghambat adalah penyimpangan semu yang terjadi karena terdapat dua gen dominan yang jika sama-sama pengaruhnya akan menghambat pengaruh salah satu gen dominan tersebut sehingga perbandingan fenotipe 13 : 3
Tautan adalah peristiwa ketika gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama dapat memisahkan diri secara bebas waktu pembelahan meiosis
Pindah silang adalah peristiwa bertukarnya bagian kromosom satu dengan kromosom lainnya yang homolog, ataupun dengan bagian kromosom yang berbeda (bukan homolognyadan Tautan seks adalah peristiwa seks dengan gen terletak pada kromosom kelamin, umumnya pada kromosom X (kromosom seks X),
Penentuan jenis kelamin (determinasi seks) terutama ditentukan oleh komposisi kromosom seks.Pada manusia mengandung 23 pasang kromosom. Kariotipenya adalah Wanita      : 44A + XX ( 22AA + XX ) sel telur (ovum) = 22A + X dan Pria        : 44A + XY ( 22AA + XY ) sperma = 22A +_ X dan 22A + Y.
Ada beberapa penyakit bawaaan yang biasanya diwariskan pada anak cucunya.Umumnya kelainan yang menurun bersifat resesif.Seperti Albinisme dan pewarisan gen autosomal pada manusia, seperti contoh Polidaktili (jari lebih), PTC, Thalassemia, Dentinogenesis imperfect, Anonychia, Retinal aplasia, Katarak dll.
Tetapi ada beberapa cara untuk menghindari penyakit menurun tersebut. Yaitu dengan cara perbaikan mutu genetic dengan Eugenetika yaitu Merupakan usaha untuk menghindari penyakit menurun melalui penggunaan hukum-hukum genetika dan Eunetika  yaitu Usaha menghindari penyakit menurun dapat dilakukan malalui perbaikan kualitas hidup, misalnya peningkatan gizi, kebersihan lingkungan dan olahraga. Atau dengan menhindari perkawinan sedarah, maupun memeriksakan riwayat kesehatan bagi calon pengantin.

UJI KOMPETENSI
I.       Berilah tanda silang (x) huruf a, b, c, d, atau e pada jawaban yang paling benar !

1.      Menurut hukum mendel I, pada saat pembentukan gamet akan terjadi peristiwa. . . .
a.       pemisahan pasangan alel
b.      pengelompokan pasangan alel
c.       pemisahan pasangan kromosom
d.      pengelompokan pasangan kromosom
e.       pemisahan dan pengelompokan alel
2.      Dibawah ini merupakan alasan mendel memilih kacang ercis ( pisum sativum ), kecuali. . . .
a.       mudah disilangkan                                    d. melakukan autogami
b.      Ssfat pasangan yang kontras                     e. daur hidup panjang
c.       keturunan yang banyak
3.      Pernyataan di bawah ini memberikan pengertian tentang alela dan alela ganda:
1)      Gen-gen berada pada lokus yang bersesuaian pada kromosom homolog
2)      Gen-gen berada pada lokus yang tidak bersesuaian pada kromosom homolog
3)      Beberapa alela menemapti seri lokus sama dan mempengaruhi bagian yang sama
4)      Suatu seri alela menempati lokus sama dan mempengaruhi bagian yang tidak sama
Perbedaan pasangan alela dan alela ganda adalah. . . .
a.       1 dan 3      b. 1 dan 4        c. 2 dan 3        d. 2 dan 4        e. 3 dan 4
4.      Hukum mendel pada persilangan dihibrid mempunyai perbandingan fenotipnya adalah. . . .
a.       9 : 3 : 3 : 1                                     d. 9 : 3 : 2 : 1
b.      9 : 3 : 3 : 2                                     e. 9 : 4 : 3 : 2
c.       9 : 4 : 3 : 1
5.      Dari peristiwa penyimpangan semu hukum mendel dimana F2 didapatkan perbandingan  9 : 6 : 1 adalah. . . .
a.       epistatis                                         c. trimeri                                  e. metameri
b.      polimeri                                         d. interaksi
6.      Gen dominan yang dapat ditutupi gen dominan lain yang bukan alelnya disebut. . . .
a.       kriptomeri                                      d. intermediet                                     
b.      epitasis                                          e. dominan penuh
c.       hipostatis
7.      peristiwa polimeri untuk pertama kali diselidiki oleh. . . .
a.       Waston                                          c. nelson – ehle                        e. Francis Crick
b.      August weisman                           d. Morgan
8.      Kromosom tubuh manusia (autosom) berjumlah. . . .
a.       22A                                               c. 24A                                     e. 46A
b.      23A                                               d. 44A
9.      Sapi unggul dalam fertilitas tetapi produksi susu rendah (AAbb) dikawainkan dengan sapi rendah daya fertilitasnya tetapi produksi susu tinggi (aaBB), kedua sifat unggulnya dominan, maka keturunan F2 yang mempnyai sifat unggul dan galur murni adalah. . . .
a.       100%                                             c. 12,5%                                  e. 6,25%
b.      56,25%                                          d. 18,75%
10.  Letal resessif dapat ditemukan pada. . . .
a.       brachydaktili                                 d. creeper
b.      Polydaktili                                     e. hemofili
c.       imbisil
11.  Aneuploidi adalah contoh peristiwa. . . .
a.       pindah silang                                 d. kriptomeri
b.      pautan                                           e. polimeri
c.       gagal berpisah
12.  Anak yang berkromosom XO dilahirkan karena terjadi peristiwa. . . .
a.       pindah silang                                 d. gen letal
b.      pautan seks                                    e. pautan
c.       gagal berpisah
13.  Sifat pial ayam yang muncul dari 2 gen yang berinteraksi adalah. . . .
a.       pea             b. rose              c. biji               d. bilah                        e. walnut
14.  Berikut ini beberapa penyakit keturunan
1)      Albino
2)      Buta warna
3)      Hemophilia
4)      Fistori otot Duchene
5)      PKU
Jenis penyakit yang disebutkan gen resesif terpaut kromosom seks adalah. . . .
a.       1, 2, dan 3                                     d. 2, 3 dan 5                           
b.      1, 3 dan 4                                      e. 3, 4 dan 5
c.       2, 3 dan 4
15.  Penyakit keturunan dimana gen ayah selalu diturunkan pada semua anak laki-lakinya adalah. . . .
a.       albino                                                        d. hemofilii
b.      hipertrikosis                                               e. polidaktil
c.       buta warna
16.  Seseorang akan  bergolongan darah O dapat dilahirkan dari pasangan dibawah ini,      kecuali. . . .
a.       suami bergolongan darah A dan istri bergolongan darah B
b.      suami bergolongan darah AB dan istri bergolongan darah O
c.       suami bergolongan darah A dan istri bergolongan darah O
d.      suami bergolongan darah B dan istri bergolongan darah A
e.       suami bergolongan darah O dan istri bergolongan darah B
17.  Diantara penyakit dibawah ini yang tidak bersifat autosimal adalah. . . .
a.       albino                                                        d. thalasemia
b.      phenylketonuria                                        e. buta warna
c.       alkaptonuria
18.  Cacat hemophilia hanya terdapat pada pria, sebab bila faktor hemophilia dalam genotype yang homozigot akan bersifat. . . .
a.       dominan                                                    d. intermediat
b.      resesif                                                        e. letal
c.       carrier
19.  Penyakit menurun yang terpaut pada autosom  adalah. . . .
a.       hemofilli dan albino                                 
b.      gangguan mental dan buta warna            
c.       diabetes mellitus dan hemofili
d.      sicle cell dan gangguan mental
e.       albino dan buta warna
20.  Penyakit menurun yang ditandai dengan jari-jari pendek atau pada kakinya adalah. . . .
a.       dentinogenesis imperfect                          d. PTC
b.      thalassemia                                                e. retinal aplasia
c.       polidaktili

II.          Jawablah pertanyaan-pertanyaan dibawah ini dengan benar !
1.      Sebutkan dan jelaskan macam-macam penyimpangan hukummendel !
Jawab:…………………………………………………………………………………….
2.      Faktor-faktor apa saja yang dapat mempengaruhi pindah silang ?
Jawab:…………………………………………………………………………………….
3.      Apabila seorang ibu bergolongan darah A, dan bapak bergolongna darah O. kemungkinan anaknya yang pertama mempunyai golongan darah apa ?
Jawab:…………………………………………………………………………………….
4.      Sebutkan dan jelaskan penyakit bawaan yang terpaut kromosom seks !
Jawab: ……………………………………………………………………………………
5.      Mengapa penyakit albino dan hemophilia tidak dapat menular ke orang lain tetapi dapat diturunkan dari kedua orangtuanya? Jelaskan!
Jawab:………………………………………………………………………………..............







DAFTAR PUSTAKA

·         Suryo. 2008. GENETIKA STRATA 1 . Yogyakarta: Gadjah Mada University
·         Suryo. 2003. GENETIKA MANUSIA . Yogyakarta: Gadjah Mada University
·         Kimbal, W. John. 1992. Biology. Jakarta : Erlangga
·         Campbell. Reece dan Mitchell. Biologi jilid 1. 2002. Jakarta : Erlangga.


Tidak ada komentar:

Posting Komentar